O gene BRCA ajuda a combater o câncer específico, especialmente o câncer relacionado ao câncer de mama e ao câncer de ovário. Se esses genes tiverem uma mutação genética, o risco de desenvolver um câncer de mama genético e a síndrome do câncer de ovário pode ser maior.
Ao examinar a mutação do gene BRCA, o câncer relevante pode ser encontrado cedo. Clique aqui para obter detalhes sobre a mutação do gene BRCA e os fatores de risco para o câncer.
O gene BRCA desempenha um papel na criação de uma proteína que suprime e repara danos no DNA. Este é um trabalho importante, porque o DNA danificado pode aumentar o risco de desenvolver um câncer específico.
Existem dois tipos de gene BRCA:
- Gene 1 do câncer de mama (BRCA1)
- É o gene 1 do câncer de mama (BRCA1).
Ocasionalmente, esses genes podem ser mutados e a capacidade de combater a proliferação potencial do tumor pode ser suprimida.
Mutação do gene BRCA
Você herdou duas cópias de seus pais de seus pais. Se você tem uma mutação no gene BRCA em um ou em ambos os seus pais, o risco dessas mutações aumenta.
O Instituto Nacional de Câncer dos EUA (NCI) estima que a mutação do gene BRCA é afetada por uma em cada 400 pessoas, mas também aponta que um grupo étnico específico tem uma alta doença. Pessoas com ancestrais judeus, Islândia, norueguês, holandês e holandês.
Se houver uma mutação no gene BRCA, o risco de câncer específico, especialmente o câncer de mama e o câncer de ovário, pode aumentar. No entanto, essas variantes também podem aumentar a possibilidade de desenvolver outros tipos de câncer.
A única maneira de saber se existe uma mutação no gene BRCA é passar por um teste genético. Esta etapa é particularmente importante se você souber que seus pais têm esse tipo de mutação genética.
A mutação do gene BRCA aumenta principalmente o risco de câncer de mama hereditário.
O NCI estima que 13 % das mulheres desenvolvem câncer de mama em algum momento da vida. No entanto, diz-se que 55-72 % das mulheres que herdaram a mutação BRCA1 e 45 a 69 % das mulheres que herdaram a mutação BRCA2 desenvolverão câncer de mama em 70-80.
Outro risco a considerar é o câncer de mama rivalizado. Esse tipo de câncer de mama ocorre nos seios opostos à primeira parte diagnosticada do câncer. Segundo o NCI, esse risco aumenta ao longo do tempo, 20 a 30 % em 10 anos e 40 a 50 % em 20 anos.
Mulheres com um mutante BRCA podem aumentar o risco de câncer de mama triplo negativo (TNBC).
O câncer de mama é frequentemente encontrado em mulheres com mais de 55 anos, mas a mutação do gene BRCA pode aumentar o risco de desenvolver tumores anteriormente.
Outro risco notável relacionado à mutação do gene BRCA é o câncer de ovário. Segundo a American Cancer Association, menos de 2 % das mulheres desenvolvem câncer de ovário, mas 25 % dos casos são devidos a mutações genéticas genéticas.
O NCI estima que 39-44 % das mulheres com variedades de BCRA1 desenvolvem esse câncer e desenvolvem 11 a 17 % das mulheres com variedades de BCRA2.
Se você já desenvolveu câncer de mama, o risco de desenvolver câncer de ovário pode aumentar.
As mutações no gene BRCA estão relacionadas principalmente ao câncer de mama e câncer de ovário das mulheres. No entanto, mutações genéticas podem aumentar o risco de outro câncer.
- Câncer de mama masculino
- Câncer de próstata
- Câncer de tubo de falópio
- Câncer peritoneal primário feminino)
- Câncer de pâncreas
- Leucemia mielóide aguda infantil
Se você tem um histórico pessoal de câncer específico ou histórico familiar, pode considerar o teste genético variante do BRCA. Isto é especialmente verdadeiro para câncer de mama e câncer de ovário.
Mesmo se você já foi diagnosticado com câncer, os testes genéticos podem ajud á-lo a determinar a política de tratamento apropriada.
O médico assistente dirá que, se um de seus pais for conhecido pela mutação BRCA1 ou BRCA2, você deve ser testado. Esses dois testes genéticos para as duas variedades podem ser recebidos após os 18 anos.
Os testes de mutação do gene BRCA podem ser realizados em laboratório usando amostras de sangue ou saliva. Testes de genes em casa também são possíveis, mas é importante encontrar as opções aprovadas pelo FDA.
Observe que há um risco de falso negativo. Isso significa que a mutação do gene BCRA não foi detectada por esse teste específico, apesar da existência do seu corpo.
Se o resultado do teste for positivo, significa que é uma “possibilidade patogênica” ou um mutante “patogênico”. Embora o risco de câncer específico possa aumentar, ele não obtém câncer automaticamente, mesmo que haja uma mutação no gene BRCA.
No entanto, o fato de o resultado do teste ser positivo pode ser um meio poderoso para reduzir o câncer ou descobrir cedo. Por exemplo, o médico assistente pode recomendar a triagem precoce.
Algumas pessoas escolhem tratamentos mais agressivos para prevenir o câncer. Por exemplo, remoção preventiva da mama, medicamentos para prevenção química, ovários e remoção de tubos de falópio.
Se você já foi diagnosticado com câncer e recebeu um resultado positivo em um teste de mutação do gene BRCA, podemos ajudá-lo a decidir sobre o tratamento correto. Os inibidores da poli ADP polimerase (PARPs) podem ser particularmente úteis. Esses medicamentos contra o câncer promovem o reparo do DNA quando variantes BRCA estão presentes.
Finalmente, mesmo que seu teste seja negativo, seu médico pode querer monitorá-lo de perto se você tiver histórico familiar de fatores de risco de câncer. Isso pode incluir testes genéticos de acompanhamento em caso de falsos negativos.
Última atualização: 11 de outubro de 2021
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