Os testes genéticos podem ajudar a identificar fatores de risco para o desenvolvimento de certas doenças, como o câncer de ovário. A investigação já percorreu um longo caminho desde a identificação inicial do gene BRCA, dando aos médicos mais informações para ajudar a prevenir e tratar o cancro.
Christine Zorn, oncologista ginecológica, conversou com a Healthline sobre o estado atual dos testes genéticos para câncer de ovário e o que isso significa para as pessoas e suas famílias.
“Anteriormente, sentíamos que um histórico pessoal ou familiar de câncer era uma ajuda muito confiável para encontrar pessoas com síndromes de câncer hereditárias.
“Ao longo dos anos, particularmente com a síndrome de King e a síndrome de Lynch, descobrimos que, dependendo do estudo, um terço a dois terços das pessoas têm um histórico pessoal ou familiar que é a definição clássica da síndrome. não há.
“Todas as mulheres com cancro do ovário são agora elegíveis para testes genéticos”, diz Zorn.
A síndrome de King também é conhecida como síndrome hereditária do câncer de mama e de ovário. A síndrome de Lynch já foi conhecida como uma forma hereditária de câncer colorretal.
“Os conselheiros genéticos têm diploma universitário e mestrado em aconselhamento genético. Eles têm uma vasta experiência em como os genes funcionam e nos meandros dos testes genéticos”, diz Zorn.
O número de empresas que oferecem testes genéticos aumentou significativamente. Mas à medida que os testes se tornaram mais acessíveis, o número de pessoas que conseguem interpretá-los com precisão não aumentou, explica Zorn.
Os conselheiros genéticos, diz ele, são os especialistas em quem você pode confiar para fazer essa interpretação.
“Por definição, os conselheiros genéticos são treinados nesta área, portanto, para algumas pessoas, esta é a maneira mais fácil de descobrir que esta é a sua especialidade”.”
“Quando comecei, testamos BRCA1 e BRCA2, que são os genes mais comuns que aumentam o risco de câncer de ovário quando sofrem mutação.
“Não há mais probabilidade de que o gene seja maior, pois isso pode causar riscos para você, e você Não há maior risco, pois há risco de causar muitos danos.
“Сейчас люди проходят панельный тест. ляются частью этого синдрома. ых в эту панель, и это число постоянно м еняется”, – говорит Зорн.
O tamanho do painel pode incluir até 80 genes, cobre todo o gene que indica que o câncer humano é aumentado. Segundo Zorn, existem alguns fatores que o usam para determinar o número de genes a serem incluídos no painel.
Queremos cobrir o câncer visto neste paciente e/ ou em sua família “.
“No entanto, quanto maior o número de genes na coorte, maior a probabilidade de ser a variante do significado incerto”, diz ele.
O VUS (variante de significado incerto) ainda não está classificado como uma mutação é uma mudança dramática ou incompleta. Leva anos para classificar.
“É importante que você não faça julgamento médico com base nessa vus. Portanto, se uma mulher puder tolerar os resultados da zona cinzenta, não tenho nenhum problema em fazer um painel maior”, diz Zone.
A zona ressalta que o aumento do painel pode revelar o risco de outros tipos de câncer que são desconhecidos na família. Em tal situação, os médicos precisam cooperar com os indivíduos e decidir se eles agirão em resposta aos resultados.
Os testes genéticos são úteis para os pacientes e suas equipes de atendimento:
- Diagnóstico precoce de câncer de ovário
- Seleção de tratamento de câncer de ovário
- Identifique o que você pode fazer para reduzir os fatores de risco do câncer de ovário.
Ao fortalecer a triagem para pessoas com risco genético de câncer de ovário, é possível um diagnóstico mais precoce.
Em relação aos fatores de perigo, os médicos podem prescrever medicamentos para reduzir o risco.
“As pílulas contrárias podem reduzir o risco de câncer de endométrio e câncer de ovário pelo menos em 50 %. Este é um medicamento poderoso”, diz Zone.
Em alguns casos, os especialistas médicos podem recomendar determinadas cirurgia como medida de precaução.
Em relação ao tratamento, a zona é um dos exemplos de inibidores da PARP para o câncer de ovário e como usar o conhecimento da mutação para opções de tratamento.
A zona aponta: “Os inibidores da PARP são usados quase independentemente da ocorrência do tumor, mas, em vez disso, dependem do biomarcador de mutação do gene BRCA”.
“Tradicionalmente, as pessoas tinham que passar por profissionais médicos para serem submetidos a testes genéticos. Atualmente, não apenas especialistas genéticos e conselheiros genéticos, mas também médicos de cuidados primários, obstetrícia e ginecologistas e outros compromissos médicos. Uma pessoa pode pedir um teste.
“Existem serviços que controlam diretamente o gene para os consumidores. Empresas como Invitae e Color Genomics oferecem testes de alta qualidade.
No entanto, a zona apontou que mesmo as inspeções diretas de alta qualidade do consumidor precisam encontrar especialistas médicos para fazer julgamento médico com base nos resultados.
A zona diz que o custo de inspeção caiu significativamente.
“Esses testes foram de cerca de US $ 4. 500 apenas para BRCA1 e 2, mas quase todo mundo poderia receb ê-lo por menos de US $ 250”.
Ele também enfatiza a importância dos testes genéticos e seu significado antes de avançar.
“Ouvi dizer que algumas pessoas disseram isso. Isso é apenas um teste. Acho que não. Esse teste não é apenas para você, mas também para sua família. Acho que é um tipo completamente diferente de teste que tem um impacto. “
“Preciso optar por fazer o teste depois de obter informações suficientes antes de ser inspecionado, interpretar os resultados e saber o que isso significa para mim e minha família. Acho que existe”, diz a zona.
Nos Estados Unidos, algum seguro é protegido dos testes de genes, mas alguns não.
“Felizmente, existe uma lei federal para impedir a discriminação devido à presença ou ausência de mutação genética. É uma lei chamada Lei de Informações Genéticas. De acordo com a lei de cuidados acessíveis, o seguro de saúde é rejeitado com base na presença ou ausência de mutação, saúde seguro. Você não pode iniciar o seguro.
“As companhias de seguros podem afetar a presença ou ausência de mutação, mas algumas empresas não perguntam e, se não forem solicitadas, não são obrigadas a divulgar. Algumas empresas já afetaram sua história familiar. Existe. Se você tem uma família História do câncer, você já pode ter afetado os prêmios de seguro “, diz a zona.
No entanto, a zona diz que os resultados de testes genéticos podem ser considerados para seguro de vida, seguro de invalidez e seguro de assistência a longo prazo.
“Há muitas mulheres que foram submetidas a um teste genético 10, 15 anos e 20 anos atrás, e só receberam BRCA1 e 2 (testes) e não têm mutação. A tecnologia de inspeção avançou e antes. Citrais que não puderam ser detectados podem agora seja detectado. “
“O teste genético não se limita a uma vez. É um processo”, diz Zone.
Para aqueles que foram testados no passado, recomendamos que você reconsidere se deve ou não ser testado de uma maneira mais recente.
