A fibrose cística é uma doença genética rara. Afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Os sintomas comuns incluem tosse crônica, infecção pulmonar e falta de ar. Crianças com fibrose cística também podem ter problemas para ganhar peso e crescer.
O tratamento se concentra na manutenção das vias aéreas abertas e na nutrição adequada. Embora os problemas de saúde possam ser tratados, não há cura conhecida para esta doença progressiva.
Até o final do século 20, poucas pessoas com fibrose cística viviam além da infância. As melhorias nos cuidados médicos aumentaram a expectativa de vida em décadas.
A fibrose cística é uma doença rara. Os caucasianos de ascendência do norte da Europa são os mais comumente afetados.
Aproximadamente 30. 000 pessoas nos Estados Unidos têm fibrose cística. A doença afeta 1 em 2. 500 a 3. 500 recém-nascidos caucasianos. Não é tão comum em outros grupos étnicos. Afeta 1 em 17. 000 afro-americanos e 1 em 100. 000 asiático-americanos.
Estima-se que 10. 500 pessoas sejam afetadas no Reino Unido. Aproximadamente 4. 000 pessoas no Canadá e 3. 300 pessoas na Austrália são afetadas.
Aproximadamente 70. 000 a 100. 000 pessoas em todo o mundo têm fibrose cística. A prevalência da fibrose cística é quase a mesma em homens e mulheres.
Aproximadamente 1. 000 novos pacientes são diagnosticados a cada ano nos Estados Unidos. Aproximadamente 75% dos novos diagnósticos ocorrem aos 2 anos de idade.
A partir de 2010, todos os médicos nos Estados Unidos são obrigados a examinar recém-nascidos para fibrose cística. O teste envolve a coleta de uma amostra de sangue por meio de uma punção no pezinho. Se o teste for positivo, um “teste do suor” que mede a quantidade de sal no suor pode ser realizado para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
Em 2014, mais de 64% das pessoas diagnosticadas com fibrose cística foram diagnosticadas através de triagem neonatal.
A fibrose cística é uma das doenças genéticas potencialmente fatais mais comuns no Reino Unido. Aproximadamente 1 em cada 10 pessoas é diagnosticada antes ou logo após o nascimento.
No Canadá, 50% dos pacientes com fibrose cística são diagnosticados aos 6 meses de idade. 73% são diagnosticados aos 2 anos.
Na Austrália, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada aos três meses de idade.
A fibrose cística pode ocorrer em qualquer grupo étnico em qualquer região do mundo. O único fator de perigo conhecido é raça e hereditário. Os brancos são as doenças mais comuns da genética recessiva cromossômica normal. O padrão de herança cromossômica cromossômica normal significa que ambos os pais devem ser pelo menos uma pessoa de manutenção de genes. As crianças se desenvolvem apenas quando herdam genes de seus pais.
Segundo John Hopkins, o risco de um grupo étnico específico tem um gene defeituoso:
- Uma em cada 29 pessoas em pessoas brancas
- 1 em 46 pessoas em hispânico
- 1 em 65 pessoas em afr o-americanos
- 1/90 para asiáticos
O risco de fibrose cística é a seguinte:
- 1 em 2. 500-3. 500 pessoas em pessoas brancas
- Um em 4. 000 a 10. 000 em hispânico
- Um em 15. 000 a 20. 000 afr o-americanos
- Um em 100. 000 asiáticos
Não há risco se ambos os pais tiverem genes defeituosos. Nesse caso, a Cystic Fibrosis Foundation lista o padrão genético para crianças da seguinte maneira:
Nos Estados Unidos, cerca de um em cada 31 é a carreira desse gene. Nos Estados Unidos, um em cada 31 é a carreira desse gene.
A fibrose cística é causada pelo defeito do gene CFTR. A fibrose cística tem mais de 2. 000 mutações. A maioria deles é rara. Estas são as mutações mais comuns:
| Mutação genética | Taxa de doença |
| F508Del | F505DELF505Del afeta 88 % dos pacientes com fibrose cística em todo o mundo. |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3120+1G->A | Nos Estados Unidos, Canadá, Europa e Austrália são inferiores a 1 % dos casos. |
| 711+1G->T, 2183AA->G, R1162X | No Canadá, Europa e Austrália, são mais de 1 % dos casos. |
O gene CFTR faz uma proteína para colocar sal e umidade das células. Se você tem fibrose de cisto, esta proteína não será capaz de desempenhar seu papel. Como resultado, o muco escuro se acumula e bloqueia o tubo e as vias aéreas. É por isso que as pessoas com fibrose cística suam com salgadas. Também pode afetar a função do pâncreas.
Mesmo que não seja fibrose cística, pode ser um transportador desse gene. Os médicos podem coletar amostras de sangue ou líquidos de limpeza da bochecha para examinar a mutação genética mais comum.
É difícil estimar o custo do tratamento para fibrose cística. Depende da gravidade da doença, do lugar onde você mora, do escopo do seguro e que tipo de tratamento você tem.
Em 1996, as despesas médicas para pacientes com fibrose cística foram estimadas em US $ 314 milhões por ano. Devido à gravidade da doença, as despesas médicas pessoais foram de US $ 6, 200 a US $ 43, 300.
Em 2012, a Food and Drug Administration do Reino Unido aprovou um medicamento especial chamado IVACaftor (Kalydeco) para uso em 4% dos pacientes com fibrose cística com a mutação G551D. O medicamento custa cerca de US$ 300 mil por ano.
O custo de um transplante de pulmão varia de acordo com o estado, mas pode chegar a centenas de milhares de dólares. Você terá que continuar tomando o medicamento para transplante pelo resto da vida. O custo de um transplante de pulmão pode chegar a US$ 1 milhão apenas no primeiro ano.
Os custos também variam dependendo do seguro médico. De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, em 2014
- 49% dos pacientes com fibrose cística com menos de 10 anos são cobertos pelo Medicaid.
- 57% dos jovens de 18 a 25 anos estão cobertos pelo seguro saúde dos pais.
- 17% das pessoas com idades entre 18 e 64 anos estão cobertas pelo Medicare.
Um estudo australiano de 2013 descobriu que o custo médico médio anual para o tratamento da fibrose cística foi de US$ 15. 571. Eles variaram de US$ 10. 151 a US$ 33. 691, dependendo da gravidade.
Pessoas com fibrose cística não devem se aproximar muito de outras pessoas com fibrose cística. Isso ocorre porque as bactérias nos pulmões diferem de pessoa para pessoa. Bactérias que são inofensivas para uma pessoa com fibrose cística podem ser bastante perigosas para outra.
Outros fatos importantes sobre a fibrose cística
- A avaliação diagnóstica e o tratamento devem começar imediatamente após o diagnóstico.
- 2014 foi o primeiro ano em que os registros de pacientes com fibrose cística incluíram pessoas com 18 anos ou mais.
- 28% dos adultos relatam ansiedade ou depressão.
- Trinta e cinco por cento dos adultos têm diabetes associada à fibrose cística.
- Uma em cada seis pessoas com mais de 40 anos foi submetida a um transplante de pulmão.
- Embora 97% a 98% dos homens com fibrose cística sejam inférteis, 90% têm produção normal de espermatozoides. É possível ter um filho biológico através da tecnologia de reprodução assistida.
