Hemangenos herediais (HAE) são uma doença rara e geralmente se desenvolvem nas famílias. HAE causa sintomas como gastrointestinal, rosto, pescoço, mãos, pés e lacunas, como inchaço e dor. As apreensões de hae geralmente começam na infância e pioram nos adolescentes.
HAE é geralmente causado por uma mutação do gene Serping1, que é herdado de pais para filhos. Esse gene tem uma ordem para criar uma proteína chamada INYOBITER C1 (C1-INH) e tem a função de controlar o fluxo de fluidos corporais dentro e fora das células.
Alguns ataques HAE estão relacionados a causas específicas, mas podem ocorrer devido à causa desconhecida.
A frequência de convulsões varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas raramente têm convulsões. Algumas pessoas têm convulsões várias vezes por semana. A maioria das pessoas não tratadas causa convulsões a cada 1-2 semanas.
Sem tratamento, os sintomas pioram gradualmente nas primeiras 12 a 36 horas. As convulsões geralmente terminam em 2-5 dias e os sintomas melhoram.
Existem três tipos de asma. Cada causa é diferente:
- Esse tipo de HAE ocorre quando a proteína C1-Inh não é suficiente no corpo. C1-HHH ocorre porque existe um tipo de hah. Cerca de 85%das pessoas com esse sintoma ocorrem.
- Ii tipo. Se você é um desses tipos de 15 %estimado da HAE, seu corpo está produzindo proteína C1-Inh, mas não funciona.
- Iii tipo. Nesse tipo de doença muito raro, o nível de proteína C1-Inh é normal, mas a causa do HAE permanece.
Se o C1-INH não for suficiente ou não funcionar bem, o líquido corporal vazará para o tecido circundante de um fino vaso sanguíneo no corpo. O líquido corporal se acumula, causando inchaço e dor na pele, trato gastrointestinal e trato respiratório superior.
A causa das convulsões de Hae é a seguinte:
- estresse
- fadiga
- ferida
- Estresse, fadiga, estresse, fadiga, estresse, fadiga, fadiga
- Tratamento dentário
- Doenças infecciosas, como resfriados e gripes
- Mudanças nos hormônios, incluindo menstruação e gravidez
- Farmacêuticos como pílulas contraceptivas, terapia de reabastecimento de hormônios e alguma pressão arterial
- Exercícios como grama de grama
A gravidade das apreensões de HAE varia de pessoa para pessoa. Antes que ocorra uma convulsão, você pode notar uma sensação de rachadura.
Quando os fluidos corporais se acumulam, a área afetada pode estar inchada e dolorosa. A pele da parte inchada pode estar apertada ou enrugada.
O inchaço ocorre em várias partes do corpo. Os sintomas variam dependendo da parte do inchaço:
- Gastrointestinal: Náuseas, vômitos, dor, diarréia
- Garganta/Vias Aéreas: Dor, dificuldade em engolir, dificuldade em respirar, sons respiratórios
- Pele: inchaço do rosto, mãos, pés e órgãos genitais
O inchaço da garganta e das vias respiratórias é o mais perigoso, pois pode interferir na respiração. Se você tiver um ataque que afete a garganta, é importante procurar atendimento médico imediatamente.
Esses sintomas podem ser facilmente confundidos com outras doenças. Algumas pessoas com dor abdominal, náuseas e vômitos podem ser diagnosticadas erroneamente como tendo síndrome do intestino irritável (SII), doença inflamatória intestinal (DII) ou apendicite.
Os sintomas de um ataque de AEH não tratado geralmente duram de 3 a 4 dias. Os episódios podem ser longos ou curtos.
As convulsões podem começar sem aviso prévio. Para algumas pessoas, há sinais precoces de que um episódio está prestes a ocorrer. Esses sintomas incluem:
- fadiga extrema
- sensação de formigamento na pele
- irritação na pele
- voz rouca
- mudança repentina de humor
Assim que um ataque de AEH começa, os medicamentos agudos interrompem os processos no corpo que causam inchaço e dor.
Como pode ser muito grave se um ataque afetar as vias respiratórias, os especialistas recomendam manter sempre consigo pelo menos duas doses de medicação aguda.
Existem vários tipos de medicamentos que podem impedir os ataques de AEH:
- Inibidor da esterase C1. Nanofiltro C1Inh (Berinert) e C1Inh humano recombinante (ruconest) substituem C1-inh que falta em seu corpo ou não funciona corretamente.
- O antagonista do receptor B2 da bradicinina ICATIBANT (Firazyr) bloqueia a bradicinina. Durante um ataque de Hae, uma proteína chamada calicreína desencadeia a liberação de bradicinina, fazendo com que os vasos sanguíneos vazem líquido.
- O inibidor plasmático da calicreína Ecallantide (carbitol) tem os mesmos efeitos do ICATIBANT, mas funciona de maneira um pouco diferente. Inibe a calicreína e interrompe a produção de bradicinina.
Esses medicamentos são administrados por injeção ou gotejamento intravenoso. Você pode autoadministrar tudo, exceto o carbitol, que só é administrado por um médico.
Você pode tomar um dos muitos medicamentos para prevenir ataques de AEH. Os tratamentos preventivos de AEH incluem:
- Berotralstat (Orladeyo)
- Inibidores da esterase C1 (Cinryze, Haegarda)
- lanadelumabe (Tahiro)
Esses medicamentos podem ser tomados por curtos períodos de tempo quando o risco de convulsão for alto. Por exemplo, durante um evento estressante ou antes de uma cirurgia.
Se as suas convulsões ocorrerem mais de uma vez a cada 3 meses ou forem graves, o seu médico poderá recomendar que você tome esses medicamentos regularmente. Isso pode reduzir o número e a gravidade dos ataques.
O AEH é uma doença rara que frequentemente ocorre em famílias. Vazamentos de fluido dos vasos sanguíneos. Isso resulta em ataques que causam inchaço e dor na face, garganta, estômago, intestinos e outras áreas.
Alguns medicamentos para tratar o AEH interrompem os ataques assim que começam. Também pode repor a proteína C1-INH. Alternativamente, existem medicamentos que bloqueiam a bradicinina e a calicreína, que causam inchaço. Outros medicamentos podem ser tomados agressivamente para prevenir ataques de AEH.
Visto pela última vez: 19 de agosto de 2021
